 |
REYKJAVIK, Iceland, 26 Oktober 2023 /PRNewswire/ -- Sebuah kajian antarabangsa yang besar yang diketuai oleh deCODE genetics mengenai genetik migrain memberikan maklumat baharu tentang biologi migrain yang membolehkan pengesanan varian yang jarang ditemui yang melindungi daripada migrain, sekali gus membuka laluan kepada potensi pembangunan sasaran ubat yang baharu.
Dalam sebuah kajian yang diterbitkan hari ini dalam Nature Genetics sekumpulan saintis antarabangsa yang diketuai oleh deCODE genetics di Iceland, sebuah anak syarikat Amgen Inc, telah menganalisis data genetik daripada lebih 1.3 juta peserta, di mana 80 ribu daripada mereka menghidap migrain. Para saintis memberi tumpuan kepada pengesanan varian jujukan yang dikaitkan dengan dua subjenis utama migrain: migrain dengan aura (sering dirujuk sebagai migrain klasik) dan migrain tanpa aura. Hasilnya menyerlahkan beberapa gen yang mempengaruhi salah satu daripada subjenis migrain ini berbanding yang lain dan menunjuk kepada laluan biologi baharu yang boleh disasarkan untuk pembangunan terapeutik.
Migrain merupakan antara gangguan sakit kronik yang paling biasa di seluruh dunia, di mana seramai 20% daripada orang dewasa menghidapinya. Walaupun kemajuan terkini telah diperoleh dalam kajian genetik dan biologi asas migrain, serta rawatan baharu yang dibangunkan baru-baru ini yang berkesan kepada ramai penghidap migrain, namun ia tidak berkesan untuk semua jenis migrain.
Kajian tersebut mendedahkan perkaitannya dengan 44 varian di mana 12 daripadanya adalah varian baharu. Perkaitan empat migrain baharu dengan aura telah didedahkan dan 13 varian dikaitkan terutamanya dengan migrain tanpa aura. Minat khusus ialah terhadap tiga varian yang jarang ditemui dengan kesan besar yang menunjukkan patologi berbeza yang mendasari pelbagai jenis migrain. Oleh itu, varian anjakan rangka yang jarang ditemui dalam gen PRRT2 memberikan risiko besar untuk menghidap migrain dengan aura dan dengan penyakit otak yang lain iaitu epilepsi, tetapi bukan migrain tanpa aura. Dalam SCN11A, sejenis gen yang diketahui memainkan peranan penting dalam perasaan sakit, para saintis telah mengesan beberapa varian kehilangan fungsi yang jarang ditemui yang dikaitkan dengan kesan perlindungan terhadap migrain, manakala varian salah erti biasa dalam gen yang sama dikaitkan dengan risiko migrain yang sederhana. Akhir sekali, sejenis varian yang jarang ditemui menunjukkan gen KCNK5, memberikan perlindungan yang besar terhadap migrain dan aneurisme otak yang teruk, sama ada mengenal pasti laluan yang biasa antara kedua-dua penyakit atau mencadangkan bahawa sesetengah kes aneurisme otak awal mungkin telah disalahklasifikasikan sebagai migrain. "Perkara yang menjadikan kajian kami unik ialah ia merangkumi set data yang besar daripada individu berjujuk yang membolehkan pengesanan varian jarang ditemui yang melindungi daripada migrain dan berpotensi membuka laluan kepada pembangunan sasaran ubat baharu," kata Kari Stefansson, Ketua Pegawai Eksekutif deCODE genetics.
Usaha bersama pasukan penyelidikan antarabangsa yang diketuai oleh para saintis di deCODE genetics di Iceland dan termasuk saintis yang bekerjasama daripada Copenhagen Hospital Biobank dan Kajian Danish Blood Bank, Kajian HUSK di Norway, Kajian Intermountain Health di AS dan data yang dijana oleh kajian berasaskan populasi yang besar daripada UK Biobank dan FinnGen.
Berpangkalan di Reykjavik, Iceland, deCODE ialah peneraju global dalam menganalisis dan memahami genom manusia. Menggunakan kepakarannya yang unik dan sumber populasi, deCODE telah menemui faktor risiko genetik untuk berpuluh-puluh penyakit yang biasa. Tujuan memahami genetik penyakit adalah untuk menggunakan maklumat tersebut bagi mencipta kaedah baru dalam mendiagnosis, merawat dan mencegah penyakit. deCODE ialah sebuah anak syarikat milik penuh Amgen (NASDAQ:AMGN).
Video - https://mma.prnasia.com/media2/2256118/deCode_genetics.mp4
Foto - https://mma.prnasia.com/media2/2254856/deCODE_genetics.jpg?p=medium600
Logo - https://mma.prnasia.com/media2/1535464/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg?p=medium600
