REYKJAVIK, Iceland, 29 Oktober 2024 /PRNewswire/--Saintis di genetik deCODE/Amgen, dan kolaborator mereka telah menemui enam gen baru dengan varian germline yang jarang berlaku yang dikaitkan dengan risiko kanser. Penemuan ini diterbitkan hari ini dalam Nature Genetics di bawah tajuk "Ujian beban berasaskan gen bagi varian germline yang jarang berlaku mengenal pasti enam gen kerentanan kanser".
Subset kanser timbul pada individu yang dilahirkan dengan varian urutan yang jarang berlaku yang mengubah risiko kanser mereka dengan ketara. Penemuan varian sedemikian, seperti yang terdapat dalam gen BRCA1- dan BRCA2, telah membawa kepada pengesanan kanser awal yang lebih baik dan pembangunan terapi yang disasarkan, yang akhirnya mengurangkan beban kanser dan meningkatkan prognosis mereka yang membawa mutasi ini.
Dalam kajian ini, saintis menganalisis tiga set data genetik besar daripada individu keturunan Eropah, termasuk 130,991 pesakit kanser dan 733,486 kawalan. Melalui analisis perkaitan beban berasaskan gen merentasi 22 jenis kanser yang berbeza, mereka menemui empat gen baru yang dikaitkan dengan risiko kanser; bik pro-apoptotik BIK untuk kanser prostat, autofagi yang melibatkan ATG12 untuk kanser kolorektal, TG untuk kanser tiroid, dan CMTR2 untuk kedua-dua kanser paru-paru dan melanoma kulit. Peningkatan relatif dalam risiko kanser yang diberikan oleh varian ini adalah besar (90-295%), tetapi perlu diingat bahawa reka bentuk kajian tidak membenarkan penilaian tepat risiko kanser seumur hidup mutlak.
Selain itu, para penyelidik mendapati gen pertama dengan varian jarang yang dikaitkan dengan penurunan risiko kanser. Secara khusus, kehilangan AURKB didapati melindungi daripada sebarang jenis kanser, dan kehilangan PPP1R15A dikaitkan dengan 53% risiko kanser payudara yang lebih rendah. Ini menunjukkan bahawa perencatan PPP1R15A mungkin merupakan pilihan terapeutik untuk kanser payudara.
Kajian ini mendedahkan wawasan baharu tentang mekanisme biologi yang terlibat dalam kecenderungan kanser yang diharapkan akan membawa kepada strategi saringan dan rawatan yang lebih baik.
Video - https://mma.prnasia.com/media2/2541696/deCODE_Genetics.mp4
Gambar - https://mma.prnasia.com/media2/2540476/deCODE_genetics.jpg?p=medium600
