 |
เรคยาวิก, ไอซ์แลนด์, 22 มกราคม 2568 /PRNewswire/ -- นักวิทยาศาสตร์จาก deCODE genetics/Amgen ได้สร้างแผนที่แสดงการผสมผสานของดีเอ็นเอมนุษย์ในระหว่างการสืบพันธุ์ แผนที่นี้นับเป็นก้าวสำคัญในการทำความเข้าใจความหลากหลายทางพันธุกรรมและผลกระทบต่อสุขภาพและภาวะเจริญพันธุ์ งานวิจัยนี้ต่อยอดจากการศึกษาตลอด 25 ปีของ deCODE genetics เกี่ยวกับการเกิดความหลากหลายขึ้นใหม่ในจีโนมมนุษย์ และความสัมพันธ์กับสุขภาพและโรคต่าง ๆ
แผนที่ใหม่นี้ ซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร Nature ฉบับออนไลน์วันนี้ เป็นแผนที่แรกที่รวมการสับเปลี่ยนดีเอ็นเอระดับย่อย (non crossover) จากปู่ย่าตายาย ซึ่งตรวจพบได้ยากเนื่องจากลำดับดีเอ็นเอมีความคล้ายคลึงกันสูง นอกจากนี้ แผนที่ยังระบุบริเวณดีเอ็นเอที่ไม่มีการสับเปลี่ยนหลัก ซึ่งอาจเป็นกลไกป้องกันการทำงานสำคัญทางพันธุกรรมหรือป้องกันปัญหาโครโมโซม ความเข้าใจนี้ทำให้เห็นภาพชัดเจนขึ้นว่าทำไมการตั้งครรภ์บางรายจึงล้มเหลว และจีโนมรักษาสมดุลระหว่างความหลากหลายกับความเสถียรอย่างไร
การสับเปลี่ยนที่เรียกว่ารีคอมบิเนชัน (recombination) นี้ แม้จะมีความสำคัญต่อความหลากหลายทางพันธุกรรม แต่หากเกิดความผิดพลาดในกระบวนการ อาจนำไปสู่ปัญหาการเจริญพันธุ์ที่ร้ายแรงได้ ความผิดพลาดเหล่านี้อาจก่อให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้การตั้งครรภ์ไม่สามารถดำเนินต่อไปได้ ซึ่งช่วยอธิบายว่าทำไมภาวะมีบุตรยากจึงส่งผลกระทบต่อคู่รักประมาณ 1 ใน 10 คู่ทั่วโลก ความเข้าใจในกระบวนการนี้จึงเป็นความหวังใหม่ในการพัฒนาการรักษาภาวะมีบุตรยาก และการวินิจฉัยภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์
งานวิจัยนี้ยังเผยให้เห็นความแตกต่างสำคัญระหว่างชายกับหญิง ในแง่ของวิธีการและตำแหน่งที่เกิดรีคอมบิเนชันในจีโนม ในผู้หญิงพบว่ามีการเกิดรีคอมบิเนชันแบบ non-crossover น้อยกว่า แต่ความถี่จะเพิ่มขึ้นตามอายุที่มากขึ้น ซึ่งอาจช่วยอธิบายว่าทำไมการตั้งครรภ์ในมารดาที่มีอายุมากจึงมีความเสี่ยงสูงต่อภาวะแทรกซ้อนและความผิดปกติทางโครโมโซมของทารก ในขณะที่ผู้ชายไม่พบการเปลี่ยนแปลงที่สัมพันธ์กับอายุเช่นนี้ แม้การเกิดรีคอมบิเนชันในทั้งสองเพศจะมีส่วนทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้ก็ตาม
การทำความเข้าใจกระบวนการรีคอมบิเนชันยังมีความสำคัญในการศึกษาวิวัฒนาการของมนุษย์และปัจจัยที่ก่อให้เกิดความแตกต่างระหว่างบุคคล รวมถึงผลลัพธ์ทางสุขภาพ ความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมดสามารถสืบย้อนได้จากการเกิดรีคอมบิเนชันและการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเฉพาะในคนคนนั้น (de novo) ซึ่งเป็นลำดับดีเอ็นเอที่พบในลูกแต่ไม่พบในพ่อแม่ แผนที่นี้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์มีอัตราสูงขึ้นในบริเวณที่มีการผสมผสานของดีเอ็นเอ ชี้ให้เห็นว่าทั้งสองกระบวนการมีความสัมพันธ์กันอย่างมาก
บริษัท deCODE genetics ตั้งอยู่ที่กรุงเรคยาวิก ประเทศไอซ์แลนด์ เป็นผู้นำระดับโลกในการวิเคราะห์และทำความเข้าใจจีโนมมนุษย์ deCODE มีความเชี่ยวชาญโดดเด่นและเข้าถึงข้อมูลประชากร โดยได้ค้นพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคทั่วไปนับสิบโรค และมีเป้าหมายในการนำความรู้ด้านพันธุศาสตร์ของโรคมาพัฒนาแนวทางใหม่ ๆ ในการวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรค ทั้งนี้ deCODE genetics เป็นบริษัทในเครือที่ถือหุ้นทั้งหมดโดยบริษัท Amgen (NASDAQ:AMGN)
วิดีโอสำหรับเผยแพร่สู่สาธารณะ
https://vimeo.com/1037862873/90309f69c3
วิดีโอ - https://mma.prnasia.com/media2/2600841/Kari_and_Bjarni.mp4
รูปภาพ - https://mma.prnasia.com/media2/2600840/Kari_Gunnar_Bjarni.jpg?p=medium600
โลโก้ - https://mma.prnasia.com/media2/1535464/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg?p=medium600
