OXFORD, England, 8 Disember 2016 /PRNewswire/ -- Oxford Gene Technology (OGT), Syarikat Genetik Molekular, telah memperluas rangkaian panel NGS SureSeq™ yang boleh disesuaikan menerusi pelancaran Panel NGS Tersuai FH SureSeq myPanel™ - yang membolehkan kajian yang pantas dan berkesan kos terhadap varian dalam hiperkoleksterolemia familial (FH). Panel tersebut memberikan varian nukleotida tunggal (SNV) dan pengesanan variasi bilangan salinan (CNV) pada satu panel kecil dan membolehkan penyesuaian dibuat dengan 'menggabungkan dan memadankan' gen yang dioptimumkan sepenuhnya serta kandungan titik panas. Ini termasuk kesemua ekson untuk LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, APOE, LIPA dan STAP1 serta tambahan 14 SNP. Ini membolehkan penyelidik memilih turutan kawasan berkaitan, meningkatkan daya pemprosesan serta menjimatkan reagen.
(Logo: http://photos.prnewswire.com/prnh/20160909/406091LOGO )
FH dicirikan oleh tahap LDL yang tinggi, membawa kepada penyakit arteri koronari peringkat awal yang boleh dirawat menggunakan statin. Ia dapat dikenali dengan jelas pada peringkat molekul menerusi pelbagai gen dan beberapa titik mutasi yang dijelaskan. Analisis mutasi oleh beberapa penjujukan PCR atau Sanger biasanya memakan masa. Kira-kira 5-10% mutasi adalah disebabkan oleh CNV, yang memerlukan pengesanan lanjut menerusi Amplifikasi Prob Litigasi-bersandar Multipleks (MLPA). Bagi menyelaraskan pengesanan, panel FH OGT memberikan penjujukan terhadap semua kawasan gen berkaitan dalam satu cerakinan. Selain itu, pengayaan berasaskan penghibridan memberikan kawasan liputan lengkap dan seragam yang tiada tandingan, dan tidak memerlukan penjujukan Sanger bantuan tambahan. Pengesanan CNV menunjukkan kesejajaran lengkap dengan keputusan mikrotatasusunan (piawaian penting untuk pengesanan CNV) dalam semua sampel yang diuji oleh OGT. Ini menandakan bahawa penyelidik boleh menganalisis CNV dengan yakin, tanpa memerlukan ujian MLPA tambahan. OGT mempunyai mikrotatasusunan CytoSure™ boleh disesuaikan untuk pengesahan CNV hiliran.
Naib Presiden Pemasaran OGT, Emma Shipstone, menambah: "Kemampuan untuk mengesan SNV dan CNV dengan yakin pada satu panel merupakan satu kemajuan yang besar. Kaedah penghibridan kami dan kepakaran rekaan bait memungkinkan proses ini dengan memastikan panel kami dapat memberikan liputan lengkap dan seragam dengan cemerlang. Kawasan CNV mudah dikenal pasti dalam setiap sampel – memberikan pemahaman lebih baik tentang sampel dengan lebih pantas dan menjimatkan kos kepada pelanggan kami."
Untuk mengetahui lebih lanjut, sila layari http://www.ogt.com/FH.
SureSeq™: Untuk Tujuan Penyelidikan Sahaja; Tidak Boleh Digunakan dalam Prosedur Diagnostik.
