Takeda, Microsoft dan EURORDIS siar laporan dengan pelan tindakan bantu komuniti penyakit langka singkatkan perjalanan diagnostik

Saranan Global Commission fokus tiga laluan penyelesaian yang memanfaatkan teknologi untuk tangani unsur-unsur utama dalam perjalanan diagnostik penyakit langka

Penyakit langka kekal tidak didiagnosis tatkala pesakit bergelut menavigasi sistem kesihatan yang rumit bagi menerima diagnosis yang tepat, yang boleh mengambil masa purata lima tahun, meskipun di negara-negara yang mempunyai sistem kesihatan yang canggih.

NEW YORK dan BRUSSELS, 22 Februari 2019 /PRNewswire/ -- Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children ("Global Commission"), dipengerusikan bersama oleh Takeda, Microsoft dan EURORDIS-Rare Diseases Europe, satu perikatan yang melibatkan lebih 800 organisasi pesakit penyakit langka, hari ini mengumumkan saranannya yang boleh diambil tindakan dalam satu laporan untuk menangani halangan-halangan kepada diagnosis untuk individu-individu yang menghidap penyakit langka.

Pada tahun 2018, Pengerusi-pengerusi Bersama Global Commission, Shire (kini Takeda), Microsoft dan EURORDIS, berganding bahu untuk menghimpunkan kumpulan penyokong pesakit daripada berbilang disiplin, pakar perubatan dan pakar lain untuk membantu menyelesaikan cabaran rumit yang memberi kesan kepada komuniti penyakit langka. Sepanjang tahun lalu, Global Commission mengumpul input daripada pesakit, keluarga dan penasihat pakar lain bagi mendapatkan pandangan penting untuk membimbing penyelesaian bagi tujuan memendekkan garis masa diagnosis penyakit langka. Saranan pelan tindakan ini dapat dipetakan semula kepada tiga laluan penyelesaian:

1. Memperkasa pesakit dan keluarga: Mencipta peluang untuk membangunkan instrumen kepada penjaga pesakit untuk menghubungkan simptom-simptom yang seolah-olah tidak berkaitan, bertanyakan tentang ujian tambahan dan bekerjasama dengan pakar perubatan untuk mencapai diagnosis yang betul.
2. Melengkapi penyedia bahagian depan: Menilai cara-cara untuk melengkapi pakar perubatan dengan pengetahuan dan alatan bagi mengenal pasti pesakit yang mungkin menghidap penyakit langka dengan cepat dan berkesan dan mengambil tindakan yang sewajarnya melalui penyelesaian seperti teknologi pembelajaran mesin, bimbingan peringkat pakar dan peluang ujian genetik.
3. Memperbaharui semula khidmat runding genetik.  Mengenal pasti cara-cara yang inovatif untuk membolehkan ahli genetik perubatan melihat keutamaan pesakit dengan lebih cepat, seperti penyeragaman kaedah pelaporan dan menggunakan teleperubatan untuk meningkatkan akses kepada lebih ramai pesakit.

"Terdapat lebih 6,000 penyakit langka yang dikenal pasti, sebahagian besarnya bermula sejak kanak-kanak lagi, dengan pesakit menerima diagnosis yang salah lebih sekali dalam 40 peratus kes," kata Wolfram Nothaft, M.D., Ketua Pegawai Perubatan Takeda dan Pengerusi Bersama Global Commission. "Sebagai pejuang untuk mereka yang menghidap penyakit langka, kami menggariskan penyelesaian sebenar untuk memendekkan masa untuk mendiagnosis kepada lebih 300 juta individu yang terkesan di seluruh dunia." ^1,2,3

"Seringkali perjalanan untuk mendapatkan diagnosis membawa salah satu cabaran paling besar yang memberi kesan kepada kesihatan, kelangsungan hidup, kesejahteraan dan semestinya identiti setiap individu yang dijangkiti penyakit langka dan keluarga mereka. Laporan ini mengenal pasti dasar dan tindakan teknikal yang konkrit, mengerahkan pelbagai tindakan untuk memanfaatkan kemajuan genetik dan digital yang canggih," kata Yann Le Cam, Ketua Pegawai Eksekutif, EURORDIS-Rare Diseases Europe dan Pengerusi Bersama Global Commission.

Global Commission menyokong tiga projek rintis untuk menjayakan laluan penyelesaiannya, memanfaatkan kepakaran anggota-anggotanya dan menghubungkan rakan-rakan kongsi sealiran yang menerobos sempadan inovasi. Program-program rintis termasuk 1) pembelajaran mesin berbilang faktor untuk mengenali pola gejala, 2) instrumen kolaborasi untuk "triaj pintar" dan perundingan panel maya ahli genetik klinikal serta 3) membangunkan daftar pesakit yang selamat dan pasport penyakit langka, yang mungkin menggunakan teknologi baru muncul seperti rantaian blok.

"Kami percaya teknologi menyediakan peluang yang tidak dijangkakan untuk membantu menangani halangan 'langka' dan malangnya, seringkali 'langka' membawa maksud 'tidak dapat dikesan'," kata Dr. Simon Kos, Ketua Pegawai Perubatan dan Pengarah Kanan, Microsoft Worldwide Health dan Pengerusi Bersama Global Commission. "Banyak saranan kami menangani cabaran-cabaran berbeza dalam penyakit langka yang mana teknologi mempunyai kelengkapan yang unik untuk menyelesaikannya."

Dalam pelan tindakannya, Global Commission turut menekankan kepentingan rangka kerja dasar global untuk penyakit langka agar diiktiraf sebagai keutamaan kesihatan awam antarabangsa. Saranan dasar, diwujudkan untuk menyokong dan mendayakan laluan penyelesaian spesifik, menumpu kepada empat aspek utama: Pusat Kecemerlangan, Pemeriksaan Genetik, Perkongsian Data dan Privasi.

Global Commission akan membincangkan saranannya secara langsung dan melalui strim langsung global di acara-acara pelancaran pelan tindakan yang berlangsung serentak di Ibu Pejabat Microsoft di New York, NY dan Brussels, Belgium, pada 20 Februari bermula jam 11:00 pagi ET / 6:00 petang CET. Pada 28 Februari, di Beijing, China, bertepatan dengan Hari Penyakit Langka, Global Commission akan bersama-sama menganjurkan majlis pelancaran dengan Pertubuhan Penyakit Langka Cina (CORD) untuk membincangkan selanjutnya tentang implikasi saranan oleh Global Commission kepada komuniti penyakit langka.

Untuk maklumat lanjut tentang penyelesaian dan penyelidikan berkaitan, laporan penuh boleh diakses di sini.

Latar Belakang Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease
Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease ditubuhkan dengan kerjasama Takeda, Microsoft dan EURORDIS-Rare Diseases Europe. Tujuan Global Commission ditubuhkan adalah untuk mewujudkan pelan tindakan untuk bidang penyakit langka yang menumpu pada penyelesaian terhadap halangan-halangan utama yang mencegah diagnosis yang tepat pada masanya untuk kesemua penyakit langka – dengan memberi penekanan kepada penyakit yang menimpa kanak-kanak. Global Commission menghimpunkan wakil-wakil daripada pelbagai sektor untuk memberikan pelbagai perspektif tentang diagnostik penyakit langka.

Ahli-ahli Global Commission:

Simon Kos, MBBS, BSc (Med), MBA, Ketua Pegawai Perubatan dan Pengarah Kanan, Microsoft Worldwide Health (Pengerusi Bersama)

Yann Le Cam, Ketua Pegawai Eksekutif, EURORDIS-Rare Diseases Europe (Pengerusi Bersama); Anggota Majlis Penyakit Langka Antarabangsa

Wolfram Nothaft, M.D., Ketua Pegawai Perubatan, Takeda (Pengerusi Bersama)

Moeen AlSayed, M.D, FACMG, MBA, Profesor Genetik, College of Medicine, Alfaisal University, Pengarah, Program Kaunseling Genetik MSc, Pengerusi Alfaisal University, Jabatan Genetik Perubatan Hospital Pakar & Pusat Penyelidikan Raja Faisal

Kym Boycott, M.D., Ph.D., FRCPC, FCCMG, Ahli Genetik Klinikal, Saintis Kanan, CHEO Research Institute; Profesor, Jabatan Pediatrik, University of Ottawa

Pamela K. Gavin, MBA, Ketua Pegawai Strategik, Pertubuhan Penyakit Langka Kebangsaan

Roberto Giugliani, M.D., Ph.D., Profesor, Jabatan Genetik, Federal University of Rio Grande do Sul; Perkhidmatan Genetik Perubatan, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil

Kevin Huang, Pengasas dan Presiden, Persatuan Penyakit Langka Cina; Ahli Penyakit Langka Antarabangsa

Anne O'Donnell-Luria, M.D., Ph.D., Pengarah Bersekutu, Center for Mendelian Genomics, Broad Institute; Pakar Perubatan, Bahagian Genetik dan Genomik, Boston Children's Hospital

Maryam Matar, M.D., Pengasas dan Pengarah Eksekutif, Persatuan Penyakit-penyakit Genetik UAE

Dau-Ming Niu, M.D., Ph.D, Pengerusi, Jabatan Pediatrik, Pengarah, Pusat Genetik Perubatan, Taipei Veterans General Hospital; Profesor, Institut Perubatan Klinikal, National Yang Ming University

Mike Porath, Pengasas dan Ketua Pegawai Eksekutif, The Mighty; Ahli Lembaga, Dup15q Alliance

Arndt Rolfs, M.D., Ketua Pegawai Eksekutif, Centogene

Richard Scott, Ph.D., Ketua Klinikal untuk Penyakit Langka, 100,000 Projek Genom di Genomics England dan Perunding serta Pensyarah Kanan Kehormat di Clinical Genetics, Great Ormond Street Hospital for Children dan UCL Institute of Child Health

Marshall Summar, M.D., Pengarah: Institut Penyakit Langka, Ketua, Pengerusi Margaret O'Malley Genetik dan Metabolisme Genetic Medicine Children's National Medical Center, Washington, D.C. Profesor Pediatrik, George Washington School of Medicine

Derralynn Hughes, Ph.D., Profesor Hematologi Percubaan, University College London dan Royal Free London NHS Foundation Trust

Durhane Wong-Rieger, Ph.D., Presiden & Ketua Pegawai Eksekutif, Pertubuhan Penyakit langka Kanada; Pengerusi Majlis, Rare Diseases International; Pengarah, Perikatan bagi Pertubuhan Penyakit langka Asia Pasifik  

Latar Belakang Takeda Pharmaceutical Company Limited
Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE:4502/NYSE:TAK) ialah peneraju bidang biofarmaseutikal bertaraf global, berasaskan nilai dan dipacu oleh penyelidikan dan pembangunan (R&D) di Jepun, komited untuk membawakan Kesihatan Lebih Baik dan Masa Depan Lebih Cerah kepada pesakit-pesakit dengan menterjemahkan sains kepada ubat-ubatan yang amat inovatif. Takeda menumpu usaha-usaha R&D terhadap empat bidang terapeutik: Onkologi, Gastroenterologi (GI), Neurosains dan Penyakit Langka. Kami turut membuat pelaburan R&D bersasaran dalam Terapi dan Vaksin yang Diperoleh daripada Plasma. Kami fokus untuk membangunkan ubat-ubatan yang amat inovatif yang dapat menyumbang dalam mencetuskan perubahan kepada kehidupan orang ramai dengan memajukan pencapaian pilihan rawatan baharu dan memanfaatkan enjin serta keupayaan R&D kami yang dipertingkat dan kolaboratif bagi mewujudkan rancangan yang mantap dan pelbagai modusnya. Kakitangan kami komited untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dan untuk bekerjasama dengan rakan-rakan kongsi kami dalam bidang penjagaan kesihatan kira-kira di 80 negara dan wilayah.

Untuk maklumat lanjut, kunjungi https://www.takeda.com.

Latar Belakang Microsoft
Microsoft mendayakan transformasi digital untuk era awan pintar dan pinggir pintar. Matlamatnya adalah untuk memperkasa setiap individu dan setiap organisasi di seluruh dunia mencapai lebih banyak kejayaan.

Latar Belakang EURORDIS-Rare Diseases Europe
EURORDIS-Rare Diseases Europe ialah sebuah perikatan bukan berasaskan keuntungan yang unik melibatkan lebih 800 persatuan pesakit penyakit langka dari 70 negara yang berganding bahu untuk meningkatkan kehidupan 30 juta individu yang menghidap penyakit langka di Eropah.

Dengan menghubungkan pesakit, keluarga dan kumpulan pesakit, selain menghimpunkan kesemua pemegang kepentingan dan mengerahkan komuniti penyakit langka, EURORDIS melaungkan suara pesakit dan membentuk penyelidikan, dasar dan perkhidmatan pesakit. Ikuti @eurordis atau layari halaman Facebook EURORDIS. Untuk maklumat lanjut, kunjungi www.eurordis.org.

Untuk maklumat lanjut sila hubungi:

Media: 
Kate Hardin, Ruder Finn, HardinK@ruderfinn.com, +1 212.593.5890 

¹ European Medicines Agency. Orphan Medicines in the EU. http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/2017/12/WC500240710.pdf 
² Global Genes. Survey says: Misdiagnosis of rare diseases is common. https://globalgenes.org/raredaily/survey-says-misdiagnosis-of-rare-diseases-is-common/. 
³ Global Genes. RARE Disease: Facts and Statistics. https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/