omniture

Varian dalam genom berinteraksi antara satu sama lain dan dengan persekitaran untuk menjejaskan risiko penyakit kardiovaskular

deCODE genetics
2023-09-14 23:00

REYKJAVIK, Iceland, 14 September 2023  /PRNewswire/ -- Para saintis di deCODE genetics, sebuah anak syarikat Amgen, dan rakan usaha sama mereka daripada sistem penjagaan kesihatan Iceland dan Universiti Copenhagen, hari ini menerbitkan sebuah kajian dalam jurnal Cell yang bertajuk "Kesan kompleks varian jujukan pada tahap lipid dan penyakit arteri koronari".

Audunn S. Snaebjarnarson, Daniel F. Gudbjartsson and Kari Stefansson, scientists at deCODE genetics and authors on the paper.
Audunn S. Snaebjarnarson, Daniel F. Gudbjartsson and Kari Stefansson, scientists at deCODE genetics and authors on the paper.

 

Kerja yang diterangkan dalam laporan itu adalah berdasarkan pencarian varian dalam genom yang berkaitan dengan varian dalam sifat kuantitatif dan andaian bahawa varian tersebut mesti berinteraksi sama ada dengan varian atau komponen persekitaran yang lain.

Adalah amat diketahui bahawa kolesterol "jahat" (juga dikenali sebagai kolesterol bukan HDL dan kolesterol LDL) menyumbang secara langsung kepada perkembangan penyakit kardiovaskular.

Kedua-dua persekitaran dan genom mempengaruhi kolesterol jahat dan seterusnya kesihatan kardiovaskular. Pengaruh ini boleh menjadi kompleks dan saling berkaitan. Sebagai contoh, meminum alkohol cenderung untuk meningkatkan kolesterol jahat, tetapi kajian menunjukkan bahawa pembawa varian jujukan tertentu yang diketahui memperlahankan metabolisme alkohol adalah terlindung daripada kesan negatif penggunaan alkohol pada penyakit arteri koronari. Pembawa varian jujukan tertentu yang dikaitkan dengan lemak hati adalah lebih mudah terdedah kepada peningkatan kolesterol jahat apabila mengambil ikan berminyak berbanding bukan pembawa.

Penulis turut menunjukkan bahawa varian dalam genom berinteraksi antara satu sama lain untuk mempengaruhi tahap kolesterol. Kajian ini menunjukkan bahawa homozigot alel APOE2 yang melindungi daripada risiko penyakit Alzheimer berkemungkinan tinggi mempunyai paras kolesterol jahat (kolesterol bukan HDL) yang tinggi berbanding bukan pembawa, tetapi mempunyai zarah yang jauh lebih sedikit yang membawa kolesterol (ApoB). Homozigot ini mempunyai risiko yang sama untuk mengalami penyakit arteri koronari sebagai bukan pembawa, yang menunjukkan bahawa jumlah kolesterol jahat dan bukannya bilangan zarah pembawa kolesterol jahat yang menyebabkan risiko penyakit. Tambahan pula, penulis menunjukkan bahawa status perembes kumpulan darah mempengaruhi tahap kolesterol dan risiko penyakit kardiovaskular di kalangan individu yang bukan dalam kumpulan darah A1, tetapi tidak mempunyai pengaruh di kalangan mereka dalam kumpulan darah A1.

Contoh-contoh ini menyerlahkan cara yang kompleks dan menarik di mana genom dan persekitaran berinteraksi untuk menjejaskan kesihatan dan menunjukkan bahawa pelbagai model diperlukan untuk pemahaman menyeluruh tentang genetik penyakit manusia.

Berpangkalan di Reykjavik, Iceland, deCODE ialah peneraju global dalam menganalisis dan memahami genom manusia. Menggunakan kepakarannya yang unik dan sumber populasi, deCODE telah menemui faktor risiko genetik untuk berpuluh-puluh penyakit yang biasa. Tujuan memahami genetik penyakit adalah untuk menggunakan maklumat tersebut bagi mencipta kaedah baru dalam mendiagnosis, merawat dan mencegah penyakit. deCODE ialah sebuah anak syarikat milik penuh Amgen (NASDAQ:AMGN). 

Hubungan Media:
Thora Kristin Asgeirsdottir,
thora.asgeirsdottir@decode.is
,
00354 894 1909

Foto - https://mma.prnasia.com/media2/2208437/deCODE_genetics.jpg?p=medium600
Logo - https://mma.prnasia.com/media2/2208436/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg?p=medium600

 

 

Source: deCODE genetics
Keywords: Education Health Care/Hospital Magazines Medical/Pharmaceuticals Publishing/Information Service Clinical Trials/Medical Discoveries New products/services Survey, Polls & Research