 |
REYKJAVIK, Iceland, 22 Januari 2025 /PRNewswire/ -- Para saintis di deCODE genetics/Amgen telah membina peta lengkap bagaimana DNA manusia bercampur apabila ia diturunkan semasa pembiakan. Peta ini menandakan langkah utama dalam pemahaman kepelbagaian genetik dan kesannya terhadap kesihatan dan kesuburan. Ia meneruskan penyelidikan selama 25 tahun di deCODE genetics tentang bagaimana kepelbagaian baharu dijana dalam genom manusia, dan hubungannya dengan kesihatan dan penyakit.
Peta baharu, yang muncul hari ini dalam edisi dalam talian Nature, adalah yang pertama menggabungkan pengocokan DNA datuk nenek yang berskala lebih pendek, (bukan bersilang), yang sukar dikesan akibat persamaan urutan DNA yang tinggi. Peta ini juga mengenal pasti kawasan DNA yang tidak melalui pengocokan besar, berkemungkinan besar untuk melindungi fungsi genetik kritikal atau mencegah masalah kromosom. Wawasan ini menawarkan gambaran yang lebih jelas tentang mengapa sesetengah kehamilan gagal dan bagaimana genom mengimbangi kepelbagaian dengan kestabilan.
Walaupun pengocokan ini, yang dikenali sebagai penggabungan semula, adalah penting untuk kepelbagaian genetik, kesilapan dalam proses ini boleh membawa kepada masalah pembiakan yang serius. Kegagalan ini boleh mengakibatkan ralat genetik yang menghalang kehamilan daripada berterusan, membantu menjelaskan mengapa ketidaksuburan menjejaskan sekitar satu daripada sepuluh pasangan di seluruh dunia. Memahami proses ini menawarkan harapan baharu untuk meningkatkan rawatan kesuburan dan mendiagnosis komplikasi kehamilan.
Penyelidikan ini juga mendedahkan perbezaan utama antara lelaki dan wanita dalam cara dan di mana, penggabungan semula genom berlaku. Wanita mempunyai lebih sedikit penggabungan semula bukan silang, tetapi kekerapannya meningkat seiring dengan usia, yang boleh membantu menjelaskan mengapa usia ibu yang lebih tua dikaitkan dengan risiko komplikasi kehamilan dan gangguan kromosom kanak-kanak yang lebih tinggi. Lelaki, bagaimanapun, tidak menunjukkan perubahan yang berkaitan dengan usia ini, walaupun penggabungan semula dalam kedua-dua jantina boleh menyumbang kepada mutasi yang diturunkan kepada anak.
Memahami proses penggabungan semula juga penting dalam memahami bagaimana manusia berevolusi sebagai spesies dan apa yang membentuk perbezaan individu, termasuk hasil kesihatan. Semua kepelbagaian genetik manusia dapat dikesan kepada penggabungan semula dan mutasi de novo, urutan DNA yang terdapat pada anak tetapi tidak pada ibu bapa. Peta menunjukkan bahawa mutasi meningkat berhampiran kawasan pencampuran DNA dan akibatnya kedua-dua proses ini berkorelasi tinggi.
Berpangkalan di Reykjavik, Iceland, deCODE genetics merupakan peneraju global dalam menganalisis dan memahami genom manusia. Dengan menggunakan kepakaran dan sumber populasinya yang unik, deCODE telah menemui faktor risiko genetik untuk puluhan penyakit biasa. Tujuan memahami genetik penyakit adalah untuk menggunakan maklumat tersebut untuk mencipta cara baharu mendiagnosis, merawat dan mencegah penyakit. deCODE genetics adalah anak syarikat milik penuh Amgen (NASDAQ:AMGN).
Video untuk kegunaan awam:
https://vimeo.com/1037862873/90309f69c3
Video - https://mma.prnasia.com/media2/2600841/Kari_and_Bjarni.mp4
Foto - https://mma.prnasia.com/media2/2600840/Kari_Gunnar_Bjarni.jpg?p=medium600
Logo - https://mma.prnasia.com/media2/1535464/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg?p=medium600
