 |
|
Serpihan genetik purba terdiri daripada hampir separuh genom Neanderthal tersebar dalam kumpulan gen Eropah hari ini
Purata orang Eropah membawa lebih daripada 500 serpihan purba tersebut, termasuk SNP yang dikaitkan dengan risiko kanser prostat, pengekalan zat besi, kepantasan pembekuan darah, dan ketinggian
REYKJAVIK, Iceland, 23 April 2020 /PRNewswire/ -- Saintis-saintis di deCODE genetics dan rakan-rakan setara daripada Max Planck Institute dan universiti-universiti di Denmark serta Iceland hari ini menerbitkan kajian pertama dalam Nature untuk menggunakan data jujukan genom keseluruhan daripada seluruh populasi bagi memberi penjelasan mengenai legasi masa kini bagi perkahwinan campur antara manusia moden dan manusia purba lebih 50,000 tahun yang lalu. Secara umumnya, penemuan ini menyokong anggaran terdahulu bahawa kebanyakan orang di luar Afrika mempunyai kira-kira 2% keturunan purba, sebahagian besarnya adalah hasil daripada hubungan berulang dan perkahwinan campur antara kumpulan Homo sapiens dan berbilang individu Neanderthal. Keputusan berkenaan menunjukkan serpihan genomik yang lebih ketara berbanding yang dijangkakan daripada Denisovan, satu lagi spesies manusia purba yang berkahwin campur dengan orang Neanderthal dan Homo sapiens.
Namun demikian, kepentingan utama daripada kajian ini terletak pada besarnya data yang belum pernah didapati sebelum ini yang digunakan untuk memahami sifat dan kesan daripada warisan purba ini. Dalam fasa pertamanya, kajian ini menggunakan data jujukan genom keseluruhan (WGS) daripada 28,000 orang Iceland, hampir sepuluh peratus daripada seluruh populasi dan 286 orang sub-Sahara Afrika dalam 1000 projek Genom. Faktor pengehad dalam kajian-kajian terdahulu adalah terlalu bergantung pada pencarian genom moden untuk serpihan jujukan yang diperoleh daripada hanya tiga individu purba yang mana daripadanya kami mendapat data jujukan yang berkualiti baik: dua orang Neanderthal dan seorang Denisovan. Di sini, penulis telah mengubah sepenuhnya pendekatan ini, menggunakan jujukan Afrika sebagai garis dasar untuk Homo sapiens tanpa introgresi daripada orang Neanderthal dan melaluinya membandingkan data jujukan orang Iceland. Serpihan kromosom yang terhasil didapati dalam orang Iceland tetapi tidak dikongsi oleh orang Afrika yang mengandungi senarai luas 15 juta serpihan purba andaian.
Selepas menggabungkan serpihan yang serupa dan bertindih, penulis mengenal pasti lebih daripada 50,000 serpihan purba berbeza yang meliputi 38-48% daripada genom yang boleh dibaca. Ini mengandungi hampir 400,000 varian jujukan huruf tunggal, yang tidak terdapat daripada sampel orang Afrika. Menariknya, dalam sampel orang Iceland, penulis mengenal pasti hampir 300 "padang pasir purba" yang tidak mengandungi serpihan purba; ini meliputi hampir 25% daripada genom, termasuk seluruh kromosom X.
Untuk memahami dengan lebih baik kesan fenotip ke atas varian purba, pasukan deCODE memeriksa mereka bagi tujuan perkaitan dengan 271 fenotip dalam data genom keseluruhan terhadap 210,000 orang Iceland. Selepas mengasingkan perkaitan yang dicadangkan bagi menyingkirkan perkaitan yang didorong oleh varian bukan purba yang berdekatan, mereka mengenal pasti lima varian purba dengan perkaitan signifikan dalam genom keseluruhan. Satu varian telah dikaitkan dengan penurunan tahap antigen spesifik prostat (PSA) dan risiko kanser prostat, namun tidak diketahui berasal daripada varian purba; dua tahap penurunan dan jisim hemoglobon; yang keempat meningkatkan masa yang diambil untuk darah membeku; dan kelima mengurangkan ketinggian.
"Sama ada secara individu atau kolektif, genom kita membolehkan kita mempelajari lebih lanjut tentang diri kita dengan memberitahu kita dari mana asal kita. Kertas kajian ini adalah seperti laporan keturunan untuk satu cabang spesies kita dan ia memaklumkan kepada kita bahawa dalam kawasan kejiranan khusus ini, kita bukan sekadar Homo sapiens tetapi juga keturunan manusia purba – saudara spesies yang mana keturunannya tidaklah pupus sepenuhnya," kata Kari Stefansson, Ketua Pegawai Eksekutif deCODE dan penulis kanan kertas kerja tersebut. "Kami hanya menjalankan kajian ringkas tentang erti legasi hibrid ini. Apa yang kami tahu adalah dalam 50,000 tahun dari zaman mereka hingga kini, keupayaan menyesuaikan diri dan kepelbagaian kita telah membolehkan kita untuk bercampur dan bergerak, menetap dan berkembang maju di setiap pelosok dunia ini sementara mereka tidak melakukannya. Dalam hari-hari gelap ini, kita harus ingat bahawa perbezaan kita secara harfiahnya merupakan petanda kejayaan kita dan untuk membantu antara satu sama lain dengan sebaik mungkin."
Berpangkalan di Reykjavik, Iceland, deCODE ialah peneraju global dalam menganalisis dan memahami genom manusia. Menggunakan kepakaran uniknya dalam genetik manusia digabungkan dengan kepakaran yang semakin berkembang dalam transkriptomik serta proteomik populasi dan sejumlah besar data fenotip, deCODE telah menemui faktor-faktor risiko untuk berpuluh-puluh penyakit biasa dan menyediakan pandangan penting terhadap patogenesisnya. Tujuan untuk memahami genetik penyakit adalah untuk menggunakan maklumat tersebut bagi mencipta cara baharu untuk mendiagnosis, merawat dan mencegah penyakit. deCODE ialah subsidiari milik penuh Amgen (NASDAQ:AMGN).
Hubungi:
Thora Kristin Asgeirsdottir
+354-894-1909
Thora.Asgeirsdottir@decode.is
