 |
REYKJAVIK, Iceland, 29 Januari 2024 /PRNewswire/ -- Saintis di deCODE genetics, anak syarikat Amgen, dan kolaborator mereka daripada Iceland, Denmark, dan AS menerbitkan kajian hari ini dalam Nature Structural & Molecular Biology bertajuk "Varian dalam protein kompleks SYCE2 sinaptonemal dikaitkan dengan kegagalan kehamilan melalui kesan pada penggabungan semula".
Walaupun ketidaknormalan kromosom sudah dibuktikan sebagai punca utama keguguran, biologi di sebalik kegagalan kehamilan dengan atau tanpa ralat kromosom tidak difahami dengan baik. Lebih 114 ribu wanita daripada Iceland, Denmark, UK, AS, dan Finland yang telah mengalami kegagalan kehamilan mengambil bahagian dalam kajian perkaitan genom secara meluas, menguji 50 juta varian jujukan. Varian salah erti frekuensi rendah dalam gen SYCE2 didapati boleh meningkatkan risiko kegagalan kehamilan sebanyak 22%.
Dalam laporan terdahulu oleh saintis deCODE varian salah erti ini ditunjukkan sebagai berkaitan dengan finotipe penggabungan semula dalam kromosom yang dipindahkan dari ibu. Penggabungan semula antara kromosom homolog adaalh bahagian penting meiosis, penjanaan telur manusia dan sel sperma. Produk SYCE2 membentuk sebahagian daripada kompleks protein yang penting untuk penjajaran kromosom homolog untuk penggabungan semula dan varian salah erti yang dikaitkan dengan kegagalan kehamilan dan penggabungan semula diramalkan akan memberi kesan kepada kestabilan kompleks protein ini.
Pemeriksaan kesan varian yang lebih teliti pada penggabungan semula menunjukkan kesan pada kedudukan lintasan yang berkadaran dengan panjang kromosom, kromosom yang lebih panjang memberi kesan yang lebih besar. Kesan penggabungan semula diukur dalam individu yang dilahirkan hidup. Penulis mencadangkan bahawa kesan ini boleh menjadi lebih teruk dalam kehamilan yang gagal dan boleh menyumbang kepada kegagalan kehamilan. Perkaitan dengan kegagalan kehamilan tidak menjadi punca kepada kehilangan embrio pada peringkat awal sebelum kehamilan dikesan jadi kesan varian pada kejayaan kehamilan mungkin tidak dipandang serius.
Dapatan yang dilaporkan dalam kajian ini menunjukkan bahawa varian yang memberi kesan besar pada penggabungan semula boleh dikekalkan dalam populasi walaupun terdapat risiko kegagalan kehamilan.
Berpangkalan di Reykjavik, Iceland, deCODE ialah peneraju global dalam menganalisis dan memahami genom manusia. Menggunakan kepakaran uniknya dan sumber populasi, deCODE telah menemui faktor risiko genetik bagi puluhan penyakit biasa. deCODE ialah anak syarikat milikan penuh Amgen (NASDAQ: AMGN).
Foto: https://mma.prnasia.com/media2/2326042/Valgerdur_Steinthorsdottir.jpg?p=medium600
Logo: https://mma.prnasia.com/media2/1535464/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg?p=medium600
